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1 · Jun · 2023
Nuestro estudio se centra en el análisis comparativo de la población luminal (HR+) del estudio GEICAM/2014-03 REGISTEM (NCT02819882), en base a cuándo se produce la recaída de estos pacientes, de forma temprana (<36 meses) o de forma tardía (>120 meses). Además de la comparativa de las variables clínico-patológicas específicas, se realizará también un análisis genético exhaustivo, con un panel de secuenciación especifico, el ctDNA AVENIO Expanded (Roche). Este análisis genómico nos permite detectar la presencia de alteraciones oncogénicas en el ADN tumoral circulante (ctDNA por sus siglas en inglés) al momento de la recaída, en ambos subgrupos de pacientes.
Los resultados del estudio muestran que en cáncer de mama luminal (HR+), los pacientes con recaídas tempranas y tardías son diferentes tanto a nivel clínico como genómico. La recaída temprana está asociada a una forma mucho más agresiva de la enfermedad, y desde el punto de vista genómico, con una significativamente mayor presencia de alteraciones genéticas “accionables”, (contamos con fármacos dirigidos a esas alteraciones), como los genes ESR1 y ERBB2. Las alteraciones accionables tienen mucha evidencia científica detrás que las asocia directamente a la enfermedad que padece la paciente, y disponen de tratamientos dirigidos que pueden guiar la práctica clínica. Pueden guiar el tratamiento inicial o ser indicio de necesidad de cambio de tratamiento (por ejemplo, aparición de mutaciones en ESR1, indican que los tumores hormonosensibles van a dejar de responder a la terapia con inhibidores de aromatasa).
Es importante destacar que este proyecto ha recibido financiación tanto de una compañía farmacéutica, Roche, como de una asociación de pacientes española, AMACMEC (Asociación de Mujeres Afectadas por el Cáncer de Mama de Elche y Comarca).
1 · Jun · 2023
Nuestro estudio se centra en el análisis comparativo de la población luminal (HR+) del estudio GEICAM/2014-03 REGISTEM (NCT02819882), en base a cuándo se produce la recaída de estos pacientes, de forma temprana (<36 meses) o de forma tardía (>120 meses). Además de la comparativa de las variables clínico-patológicas específicas, se realizará también un análisis genético exhaustivo, con un panel de secuenciación especifico, el ctDNA AVENIO Expanded (Roche). Este análisis genómico nos permite detectar la presencia de alteraciones oncogénicas en el ADN tumoral circulante (ctDNA por sus siglas en inglés) al momento de la recaída, en ambos subgrupos de pacientes.
Los resultados del estudio muestran que en cáncer de mama luminal (HR+), los pacientes con recaídas tempranas y tardías son diferentes tanto a nivel clínico como genómico. La recaída temprana está asociada a una forma mucho más agresiva de la enfermedad, y desde el punto de vista genómico, con una significativamente mayor presencia de alteraciones genéticas “accionables”, (contamos con fármacos dirigidos a esas alteraciones), como los genes ESR1 y ERBB2. Las alteraciones accionables tienen mucha evidencia científica detrás que las asocia directamente a la enfermedad que padece la paciente, y disponen de tratamientos dirigidos que pueden guiar la práctica clínica. Pueden guiar el tratamiento inicial o ser indicio de necesidad de cambio de tratamiento (por ejemplo, aparición de mutaciones en ESR1, indican que los tumores hormonosensibles van a dejar de responder a la terapia con inhibidores de aromatasa).
Es importante destacar que este proyecto ha recibido financiación tanto de una compañía farmacéutica, Roche, como de una asociación de pacientes española, AMACMEC (Asociación de Mujeres Afectadas por el Cáncer de Mama de Elche y Comarca).
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